Reportáže a rozhovory z odborných kongresů 
Diferenciálně diagnostická bdělost je pro zjištění hATTR-PN nezbytná
Komentář MUDr. Tomáše Bauera z Neurologické ambulance v Sokolově obsahuje napínavou kazuistiku pacienta s familiární transthyretinovou amyloidní polyneuropatií (hATTR-PN). Příběh, který vypráví, je důkazem, že navzdory tomu, že jde o vzácné onemocnění, žijí nemocní s hATTR-PN i v České republice…
-
Tafamidis u familiární transtyretinové amyloidní polyneuropatie
Familiární transtyretinová amyloidní polyneuropatie je sice vzácné onemocnění, neléčená však rychle postihuje nervovou tkáň, orgány a zásadně snižuje kvalitu života pacienta. A její důsledky jsou vždy fatální. Nejdůležitějším léčebným benefitem léčiva tafamidis…
-
Kvalita života 1 354 pacientů trpících hATTR-PN
Dědičná familiární transthyretinová amyloidní polyneuropatie (hATTR-PN) progresivně postihuje celý organismus nemocného člověka, ohrožuje jej na životě, a i přes dostupnou efektivní léčbu i farmakoterapii limituje kvalitu jeho života. Jak ale konkrétně? Na to se snaží co možná…
-
Další fáze pilotního projektu center vzácných onemocnění má adaptovat standardy péče a ekonomicky vyhodnotit léčbu
Jedna z nejdůležitějších věcí, jež se nyní řeší na poli léčby vzácných onemocnění, je pilotní projekt center, který byl spuštěn už v loňském roce. Jeho další fází by přitom mělo být ekonomické zhodnocení léčby pacientů a adaptace standardů péče…
-
Diagnostika ATTR-PN: stručně, jasně, přehledně
Transtyretinová amyloidóza s polyneuropatií (ATTR-PN) je progresivní systémové onemocnění způsobené ukládáním amyloidních depozit v endoneuriu. Vzniká bodovou mutací v genu pro protein transtyretin (TTR) a převážně postihuje periferní nervový systém, poškozuje ale i srdce a další orgány. Včasné rozpoznání…
-
Jak dlouho přežívají pacienti trpící hATTR-PN?
Familiární transthyretinová amyloidní polyneuropatie (hATTR-PN) je vzácné onemocnění způsobující progresivní senzomotorickou neuropatii a autonomní dysfunkci a dle doposud publikované odborné literatury vede ke smrti pacienta během 10 let od nástupu příznaků. Zatímco úmrtnost nemocných s hATTR-PN v souvislosti…
-
Familiární transthyretinová amyloidní polyneuropatie – expertní konsenzus a organizace péče v ČR
Letošní nový expertní konsenzus ke zlepšení diagnostiky familiární transthyretinové amyloidní polyneuropatie (hATTR-PN) zdůrazňuje nutnost pozorného sledování netypických případů neuropatie, znalost typických známek, naznačujících možnost přítomnosti hATTR-PN u nemocného („red flags“), holistického přístupu…
-
Familiární transthyretinová amyloidní polyneuropatie na Slovensku
O své zkušenosti s diagnostikou a léčbou familiární transthyretinová amyloidní polyneuropatie se s českými a dalšími kolegy na 33. českém a slovenském neurologickém sjezdu podělil doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., působící v bratislavské Univerzitní nemocnici Ružinov a v Centru pro neuromuskulární onemocnění při Neurologické klinice SZU a UNB.…
-
Jak odhalovat familiární transthyretinovou amyloidní polyneuropatii (hATTR-PN)?
Během 33. českého a slovenského neurologického sjezdu prezentoval na kazuistice vůbec prvního diagnostikovaného rakouského pacienta s familiární transthyretinovou amyloidní polyneuropatií (hATTR-PN) zkušenosti našich jižních sousedů s odhalováním a léčbou tohoto vzácného onemocnění Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang…
-
Úskalí pátrání po familiární transthyretinové amyloidní polyneuropatii (hATTR-PN)
Úspěch pátrání po vzácných typech neuropatií v populaci i jejich efektivní léčby závisí na edukaci lékařů v terénní sféře, schopnosti správně (a včas) zareagovat v záplavě běžných (nejčastěji diabetických či alkoholických) neuropatií na kritické známky těchto sporadických forem…
-
Epidemiologie a patogeneze hereditární transtyretinové amyloidózy (hATTR)
Na nedávném 33. českém a slovenském neurologickém sjezdu vystoupil v pražském Kongresovém centru MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., z Neuromuskulární poradny Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze, který se s účastníky kongresu podělil o známé i novější informace o familiární transtyretinové…
-
Kazuistika 72leté slovenské pacientky se sporadickou late-onset formou ATTR
Hereditární transtyretinová amyloidóza (ATTR) je vzácné vrozené onemocnění, které se v rozvinutém stádiu polyneuropatie projevuje těžkými neurologickými příznaky, jejichž původ nemusí být, vzhledem k velmi nízké incidenci a prevalenci nemoci, včas odhalen. Pokud není…